En la mayoría de las maternidades se realizan unos análisis que complementan las exploraciones y atenciones generales de los recién nacidos, análisis conocidos popularmente como "diagnóstico precoz". Es de sobra conocido que el diagnóstico precoz constituye una de las armas más eficaces de que dispone la medicina para combatir muchas enfermedades. Pues bien, desde hace un tiempo, en numerosos países se procede sistemáticamente a la realización de los llamados "planes de diagnóstico precoz de metabolopatías hereditarias".

Las metabolopatías hereditarias son unas enfermedades congénitas de carácter hereditario que se manifiestan comúnmente por un retraso mental. El problema radica en una incapacidad congénita del bebé de metabolizar (o sea, de transformar adecuadamente) ciertas substancias de su alimentación, por lo que en su organismo se forman productos tóxicos que afectan fundamentalmente a las células cerebrales e imposibilitan su normal funcionamiento. La enfermedad no empieza a instaurarse hasta que ha transcurrido un cierto tiempo desde que se ha iniciado la alimentación normal del bebé, el cual no suele dar muestras de hallarse enfermo hasta superado el primer semestre, pero entonces ya no existe la posibilidad de aplicar un tratamiento eficaz. Si el diagnóstico se realiza precozmente, durante el primer mes de vida, existe la posibilidad de implantar una dieta carente de la sustancia que el niño no puede metabolizar adecuadamente y de este modo impedir la producción del tóxico que afectaría a las células cerebrales. El diagnóstico precoz de estas metabolopatías hereditarias ha de suponer, a la larga, una notable disminución del número de subnormalidades.

Este plan de diagnóstico precoz se basa en unos análisis de sangre y orina que se realizan en centros especializados. En la clínica maternal, poco antes de que el recién nacido sea dado de alta, se hace una toma de sangre por punción del talón que se conserva impregnada en un pequeño papel de filtro. La recogida de orina debe hacerse a los 20 días aproximadamente de modo que corre a cargo de los padres. A tal efecto se les facilita un pequeño papel de filtro que ha de colocarse entre los pliegues del pañal para que se impregne cuando orine el bebé. Una vez seco, se remitirá, con el ue lleva la muestra de sangre, al laboratorio encargado de analizarlo. Un cuestionario que también es facilitado por la clínica permitirá al laboratorio la valoración de datos que puedan resultar orientativos para ciertas enfermedades.

Estos análisis suponen un importante paso adelante en la superación de algunas de las causas del retraso mental. Aunque las posibilidades de padecer estas metabolopatías es escasa (uno de cada 30.000 recién nacidos puede padecer fenilcetonuria, que es la metabolopatía más frecuente), la detección de cada caso compensa por sí misma todas las molestias que a los niños analizados se puedan producir.

¿Qué importancia tiene para el recién nacido el grupo sanguíneo y el Rh de la madre?

Cuando el feto y la madre poseen distinto grupo sanguíneo y factor Rh pueden surgir problemas que repercutan en la salud del feto y también de algún modo en la descendencia del matrimonio. Ello puede ocurrir en casos muy concretos y actualmente existen soluciones que han supuesto una práctica eliminación del problema. Aunque la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos fundamentales puede ser causa de problemas para el recién nacido, los trastornos más graves han ocurrido al existir una incompatibilidad del factor Rh sanguíneo, que es lo que aquí trataremos de describir.

Desde el año 1940 se sabe que la sangre humana puede dividirse en dos grandes grupos: la sangre Rh positiva y la sangre Rh negativa, según posea o no un antígeno especial denominado Rhesus. Cuando ambas sangres se mezclan, por ejemplo, al realizarse una transfusión sanguínea, puede sobrevenir una aglutinación de los glóbulos rojos con posterior destrucción de los mismos. Así, si un individuo Rh negativo recibe en una transfusión glóbulos Rh positivos, fabrica rápidamente anticuerpos contra el antígeno Rh que provocan una aglutinación de los glóbulos, accidente que puede costar la vida a este individuo.

En el caso concreto de una embarazada Rh negativa, si el feto es Rh positivo, se establece a nivel de la placenta un intercambio de glóbulos que puede provocar la creación en la sangre materna de anticuerpos anti Rh, que en sucesivos embarazos podrían afectar a otros hijos Rh positivos provocando la destrucción de sus glóbulos rojos. Normalmente no suele haber problemas hasta un segundo o tercer hijo Rh positivo, ya que el primero sólo es capaz de desencadenar la producción de anticuerpos que luego podrán actuar en nuevos embarazos. El recién nacido afectado presenta una ictericia muy precoz por la destrucción de los glóbulos rojos y una importante anemia. El tratamiento debe ser inmediato para que resulte eficaz, debiendo procederse a hacerle una exsanguinotransfusión, que consiste en una renovación casi total de su sangre para eliminar todos los anticuerpos que posee.

Bajo el punto de vista práctico y según el estado actual de las investigaciones médicas en este campo, es muy importante que todos los matrimonios conozcan su grupo sanguíneo y factor Rh en el momento de esperar a su primer hijo, para que los médicos tomen todas las precauciones necesarias en vistas a solucionar precozmente los problemas que puedan surgir. Si la madre posee un factor Rh negativo y el padre lo tiene positivo, cabe la posibilidad de que el hijo esperado herede el factor Rh del padre. Durante el embarazo deberán hacerse análisis de control a la madre y en el momento del parto se ha de recoger sangre del cordón umbilical del recién nacido para analizarla rápidamente. Si el hijo es Rh negativo no será necesario tomar ninguna medida especial, pero si es positivo y se comprueba que la madre no posee todavía una cantidad valorable de anticuerpos ante Rh se aplicará a la madre una gamma globulina anti Rh que bloquea la formación de estos anticuerpos. De este modo, podrá afrontar un nuevo embarazo sin temor a que puedan surgir complicaciones. En todos los embarazos siguientes será preciso establecer un control de anticuerpos en la madre y del factor Rh del recién nacido; si éste es positivo, será necesaria la aplicación de una nueva dosis de gamma globulina anti Rh a la madre.